Svolta rivoluzionaria: decifrato il codice genetico dell’autismo con AI

Un gruppo di ricercatori multiuniversitario, co-diretto da Gustavo K. Rohde, professore di Ingegneria presso l’Università della Virginia, ha recentemente decifrato il codice genetico dell’autismo. Questa scoperta rappresenta una svolta significativa nella diagnosi e nel trattamento precoce del disturbo, grazie all’utilizzo di una nuova intelligenza artificiale in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo con una precisione compresa tra l’89% e il 95%.

Il metodo sviluppato dai ricercatori prevede diverse fasi. Si inizia con una mappatura cerebrale standard tramite risonanza magnetica. Successivamente, le immagini ottenute vengono rianalizzate con l’intelligenza artificiale, che rileva i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi all’interno del cervello che potrebbero indicare l’autismo. Questo approccio innovativo è stato descritto dettagliatamente sulla rivista Science Advances.

La Diagnosi Comportamentale e le Sfide Attuali

Tradizionalmente, l’autismo viene diagnosticato in base al comportamento del paziente, analizzando il linguaggio e le interazioni sociali. Tuttavia, secondo i ricercatori, l’autismo ha una forte base genetica. In Italia, si stima che un bambino su 77 presenti un disturbo dello spettro autistico, con una prevalenza quattro volte maggiore nei maschi rispetto alle femmine. In Europa, la prevalenza varia da 0,63% in Danimarca e Svezia a 1,16% nel Regno Unito. Negli Stati Uniti, la prevalenza è cresciuta significativamente negli ultimi 20 anni, passando da 0,67% nel 2000 (1 su 150) a 2,8% nel 2020 (1 su 36).

Nonostante queste cifre, l’autismo è notoriamente difficile da diagnosticare. La maggior parte dei bambini con questo disturbo non riceve una diagnosi prima dei cinque anni di età, quando i segni comportamentali diventano evidenti. Questo processo di diagnosi comporta anni di incertezza, numerosi viaggi in centri specializzati, svariati consulti e una serie di test, che possono essere stressanti sia per i bambini che per le famiglie.

Il Nuovo Approccio: Morfometria Basata sul Trasporto

Il fulcro del nuovo metodo diagnostico è una tecnica chiamata “morfometria basata sul trasporto”, sviluppata da Shinjini Kundu, professoressa associata di radiologia presso la Washington University di St. Louis. Questo metodo si concentra sull’identificazione di modelli collegati a parti chiave del codice genetico, in particolare le “variazioni del numero di copie” (CNV). Queste CNV rivelano segmenti di DNA che sono stati cancellati o duplicati, alterazioni che in precedenti ricerche sono state collegate all’autismo.

La morfometria basata sul trasporto è diversa da altri modelli di analisi delle immagini basati sull’apprendimento automatico. In genere, i modelli matematici si basano sul trasporto di massa, ovvero sul movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori le cellule e i tessuti. La “morfometria” si riferisce invece alla misurazione e alla quantificazione delle forme biologiche create da questi processi.

Implicazioni Future e Prospettive

I ricercatori sperano che la nuova tecnica diagnostica consentirà presto ai medici di individuare geni più specifici responsabili dell’autismo, rivelando i veri percorsi biologici attraverso i quali questo disturbo modifica il modo in cui il cervello cresce e funziona. Rohde ritiene che la morfometria basata sul trasporto possa essere una sorta di chiave passe-partout per decifrare le enormi quantità di dati medici sotto forma di immagini, che attualmente non abbiamo i mezzi per interpretare.

Utilizzando i dati dei partecipanti al Simons Variation in Individuals Project, un gruppo di soggetti con variazione genetica legata all’autismo, i ricercatori hanno potuto identificare cambiamenti localizzati nella morfologia del cervello collegati alle variazioni del numero di copie. Questi risultati potrebbero indicare regioni del cervello e, in seguito, meccanismi sfruttabili per le terapie.

Bullet Executive Summary

La decifrazione del codice genetico dell’autismo rappresenta una svolta rivoluzionaria nella diagnosi e nel trattamento precoce del disturbo. Grazie all’utilizzo di una nuova intelligenza artificiale, i ricercatori sono stati in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo con una precisione elevata. Questo nuovo approccio, basato sulla morfometria basata sul trasporto, potrebbe ridurre significativamente i tempi di diagnosi e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

In un contesto tecnologico, è fondamentale comprendere che l’intelligenza artificiale e l’apprendimento automatico non sono solo strumenti di analisi, ma potenti alleati nella scoperta di nuove frontiere mediche. La capacità di analizzare enormi quantità di dati e di estrarre informazioni rilevanti può portare a scoperte che rivoluzionano il nostro approccio alle malattie complesse come l’autismo.

In un’ottica più avanzata, l’integrazione di tecniche di modellazione matematica con l’intelligenza artificiale potrebbe aprire la strada a diagnosi e trattamenti personalizzati, basati su specifiche variazioni genetiche e morfologiche. Questo non solo migliorerebbe l’accuratezza delle diagnosi, ma potrebbe anche portare a terapie più efficaci e mirate, riducendo il carico emotivo e finanziario sulle famiglie e sui sistemi sanitari.

Riflettendo su queste innovazioni, è evidente che la tecnologia ha il potenziale di trasformare radicalmente il campo della medicina, offrendo nuove speranze e soluzioni per condizioni che fino a poco tempo fa sembravano insormontabili.